El nombre de cromosomes és característic de cada espècie. El humans, per exemple, en tenim 46; els ximpanzés, 48; els cavalls, 64; les faveres 12, el grill 22; la falguera india 1260; etc. Consulta la següent pàgina web i trobaràs el nombre de cromosomes de diverses espècies animals, vegetals i microorganismes.

Consulta: nombre de cromosomes de diferents espècies

Cada cèl·lula d’un organisme té el mateix nombre de cromosomes, excepte les cèl·lules sexuals, que en tenen la meitat.

Les cèl·lules tenen els cromosomes repetits per parells, de manera que els cromosomes del mateix parell són morfològicament igual. Això és degut a que un cromosoma li ve del pare i l’altre de la mare, el que explica que els fills heretin característiques dels dos progenitors. Els cromosomes d’un mateix parell s’anomenen cromosomes homòlegs.

El conjunt de cromosomes que té un organisme s’anomena cariotip.

El cariotip humà presenta 23 parells de cromosomes. D’aquests 23 parells, 22 presenten els cromosomes del seu parell iguals, però el parell 23 pot presentar els cromosomes diferents, aquest parell s’anomenen cromosomes sexuals, ja què determinen el sexe de l’individu. La resta dels cromosomes s'anomenen cromosomes autosòmics.

Els cromosomes sexuals es designen per X o Y degut al seu aspecte, i determinen el sexe de l'individu.

• Si els cromosomes del parell 23 són iguals, XX, l'individu pertany al sexe femení.
  
• Si són diferents, XY, l'individu pertany al sexe masculí.

 

• Les cèl·lules que tenen dos jocs de cromosomes, un provinent del pare i l'altre de la mare, s'anomenen cèl·lules diploides. El seu nombre de cromosomes es representa per 2n.

• Les cèl·lules que tenen un sol joc de cromosomes s'anomenen cèl·lules haploides. El seu nombre de cromosomes es representa per n. Són cèl·lules haploides les cèl·lules reproductores.

La pérdua o duplicació de cromosomes, així com la pérdua o repetició d'algun fragment de cromosoma pot originar la mort del fetus; però de vegades pot provocar alteracions més o menys greus que es manifesten en transtorns presents ja des del naixement. Els més freqüents són:

 

Síndrome de Down o trisomia 21:

• Presència de tres cromosomes 21
• Retard mental, problemes cardiovasculars, aspecte característic (coll curt, boca oberta, llengua gran, ulls allargats)

Síndrome del crit de gat:

• Pèrdua de part del cromosoma 5
• Plor que recorda a un gat xisclant, retard mental, aspecte característic (cap petit, ulls allargats)

Trisomia 13:

• Presència de tres cromosomes 13
• Greus problemes que presenten la mort en els primers mesos de vida

Síndrome Turner (XO):

• Manca d’un cromosoma X
• Dones de baixa estatura, infertilitat i manca de desenvolupament d’òrgans sexuals

Síndrome Klinefelter (XXY):

• Presència d’un X de més
• Homes alts i prims amb poc desenvolupament dels òrgans sexuals i estèrils

 

Trisomia X (XXX):

• Presència d’un X de més
• Dones d’aspecte molt variable, fertilitat reduïda, però algunes poden arribar a ser fèrtils.

Quant les parelles tenen antecedents amb alteracions genètiques o quant l'edat de la mare és avançada es pot demanar un diagnòstic prenatal. El diagnòstic prenatal consisteix en una anàlisi de les cèl·lules del fetus per tal d'elaborar el seu cariotip i poder esbrinar si hi ha alteracions cromosòmiques.

El mètode més habitual en embarassades que dessitgen un diagnòstic prenatal és l'ammniocentesi. L'ammniocentesi es fa al voltant de la setmana 16 d'embaràs i consisteix en introduir una agulla i extreure líquid ammniòtic, aquest líquid conté cèl·lules que es desprenen de manera natural del fetus. Aquestes cèl·lules es cultiven i se'n fa un cariotip. Observant aquest cariotip es pot determinar si el fetus presenta anomàlies cromosòmiques.

 

 

Busca informació d'altres tècniques de diagnòstic prenatal